Nel Dicembre 2013, nell'autorevole rivista New England Journal of Medicine, sono stati pubblicati i risultati di uno studio prospettico multicentrico del National Institute Of Child Health and Human Development (NICHD), coordinato dal Prof. Wapner, inerente l'applicazione del cariotipo molecolare (array-CGH) in diagnosi prenatale come esame di primo livello.

L'obiettivo era di valutare sia l'accuratezza del cariotipo molecolare in diagnosi prenatale, che la sua potenzialità nel riconoscere anomalie cromosomiche rispetto al cariotipo classico.

Tale studio ha chiaramente dimostrato che il cariotipo molecolare (array CGH):

• rappresenta un test diagnostico molto più accurato del cariotipo classico;

• migliora sensibilmente il tasso di anomalie riconosciute rispetto al cariotipo tradizionale.

Nel 2,5% dei casi sono state riscontrate anomalie cromosomiche non evidenziate dal cariotipo tradizionale.

Nelle analisi effettuate in caso di Età Materna Avanzata o di Duo-Test anomalo si è registrato anche un incremento di patologie cromosomiche sub-microscopiche rilevate dal array-CGH rispetto al cariotipo classico rispettivamente nel 1,7 ed 1,6% dei casi.

Se si considerano, inoltre solo le gravidanze ad alto rischio (es. in caso di gravidanze con segni ecografici sospetti), l'aumento delle diagnosi è stato addirittura del 6.0 %

Risultati simili sono stati pubblicati sull'autorevole rivista internazionale European Journal of Human Genetics dal LABORATORIO GENOMA di Roma, con un aumento del detection rate del 6.3% in caso di gravidanze con segni ecografici di anomalia fetale e dello 0.5% nei casi con indicazione di Età Materna Avanzata