L'amniocentesi consiste nel prelievo di liquido amniotico all'interno dell'utero, attraverso una puntura effettuata sull'addome materno.

Si usano aghi sottili specifici per la procedura. Non è necessaria anestesia.

L'epoca standard è tra la 16° e la 18° settimana.

Le motivazioni per effettuare l'amniocentesi sono quelle di conoscere l'integrità cromosomica del feto, di identificare alcune malattie genetiche ( e pertanto non associate ad anomalie cromosomiche), ed anche di verificare eventuali infezioni fetali in caso di malattia contratta dalla madre in gravidanza (rosolia, toxoplasmosi, CMV, Parvovirus).

L'analisi delle cellule fetali può essere eseguito sia con tecnica classica in coltura, sia con metodica di comparazione  (array CGH, o cariotipo molecolare)

L'esame del cariotipo su coltura di liquido amniotico consente di individuare le anomalie numeriche e/o strutturali dei cromosomi  (ad esempio la trisomia 21, 13, 18 , la monosomia XO). L'esame non rivela invece, le oltre centoventimila tipologie di sindromi genetiche e/o difetti congeniti studiate in letteratura scientifica in cui il corredo cromosomico è normale.

Su espressa richiesta è possibile eseguire l'amniocentesi per rivelare solo alcune tra queste malattie genetiche autosomiche (come ad esempio la fibrosi cistica) ma a tal fine è necessario corredare la richiesta di indagine con una indicazione specifica .

I risultati sono disponibili dopo circa 14-18 giorni.

L'esame del cariotipo molecolare, mediante una nuova metodica di analisi genomica non colturale (array CGH, ibridizzazione genomica comparativa), consente invece di riconoscere un gruppo di oltre 150 malattie genetiche oltre che naturalmente quelle cromosomiche.

I risultati sono disponibili inoltre entro circa 5 giorni dal prelievo.

La coltura delle cellule prelevate può talvolta presentare crescita stentata o assente , oppure l'interpretazione dei risultati può essere dubbia. In questi casi rari si rende necessario un secondo prelievo. Si segnala che tale rischio è più elevato quanto più precocemente viene eseguita l'amniocentesi. L'esame con metodica comparativa (array CGH) non è invece dipendente dalla crescita cellulare e pertanto è estrememente rara la possibilità di non potere effettuare la valutazione delle cellule fetali.

L'amniocentesi espone la paziente ad un rischio di aborto stimato in letteratura intorno allo 0,5-1%. Per le gravidanze gemellari tale rischio è più elevato.

Sono state segnalate complicanze non abortive legate all'amniocentesi  con una incidenza percentuale pari all'1% circa (quali, ad esempio, : la rottura prematura del sacco gestazionale, infezioni endoamniotiche, lesioni al feto). L'incidenza del rischio di questo genere di complicanze si riduce sensibilmente se il prelievo viene eseguito con la tecnica ecoguidata applicata presso questo centro di diagnosi.

La letteratura specialistica segnala altresì, casi ancor più eccezionali e sporadici di danni alla gestante  conseguenti all'amniocentesi ed in particolare, fenomeni emorragici di variabile entità o forme gravi di infezioni o di embolia di liquido amniotico .